نرمين قاسم.. باحثة فلسطينية تبتكر برنامجا علاجيا لطيف التوحد

غزة-مصدر الإخبارية

تمكنت الباحثة الفلسطينية نرمين قاسم (31 عاما) من قطاع غزة، تسجيل ابتكار علمي جديد يساهم بدرجة كبيرة في علاج اضطراب طيف التوحد لدى الأطفال بدرجاته الثلاث، الطفيف والمتوسط والحاد.

ونجحت قاسم، طالبة الدكتوراه في الأمراض الإكلينيكية السريرية بجامعة القاهرة، أن تحقق درجة الامتياز مع مرتبة الشرف الأولى واستحقاق تسجيل براءة اختراع مع توصية بالنشر في المراكز البحثية مع حفظ الحقوق.

اللوحة الجينية للتوحد

وتقول إن فحص الشريحة الخلوية الوراثية، يهدف لفحص وجود تغييرات في كمية المادة الوراثية، بما في وجود تغييرات صغيرة في المادة الوراثية، التي من الممكن أن تكون زيادة أو نقصان في المادة الوراثية، والتي لا يمكن تشخيصها بالميكرسكوب (copy number variants, CNVs)، والتي يمكنها أن تسبب تخلف عقلي، مشاكل في التطور، توحد، تشوهات خلقية ومشاكل صحية أخري.

وأضافت أن الفترة الزمنية للوصول لجواب الفحص CMA هو بين 6- 3 أسابيع ابتداءا من تلقي العينة في المختبر، والتي تصل لـ 99%.

وأشارت أن نتيجة الفحص متعلقة بعدة عوامل ككمية المادة في العينة التي تتوفر في المختبر، وجوب تحضير زراعة خلايا لإتمام الفحص، الحاجة في بعض الأحيان لعينات من الأهل وفحوصات وراثيه بطرق أخرى كجزء من تحليل نتيجة الفحص.

ولفتت إلى أنه باستخدام تسلسل الإكسوم الكامل في التشخيص التفريقي لمرض التوحد، فإنه يساعد على تشخيص ما إذا كانت الجينات المرشحة للتوحد موجودة في المريض أم لا، مع توفير تمييز النتائج السريرية للأعراض الشبيهة بالتوحد للأمراض الوراثية الأخرى، لذلك، يلقي الضوء على الأساس الجيني لحالات التوحد.

مسودة الخريطة الجينية للفئران
وأكدت الباحثة أن لدى كل من الإنسان والفأر 30 ألف جين وراثي يشتركان في كثير منها بينما تتماثل لديهما 90% من الجينات المرتبطة بالأمراض، لذا يعتبر الفأر النموذج المثالي للدراسة، خاصة وأنه في إمكانهم استخدام الفأر لإجراء تجارب، محظور إجراؤها مبدئيا على الإنسان. (تجربة فعالية الدواء وسلامته ورصد الآثار الجانبية له).

خطة العلاج

وذكرت أن العلاج الدوائي التي توصلت له الباحثة، جاء بعد إجرائها فحوصات على عينات من دول عربية وهي مصر والجزائر وتونس والمغرب وقطر، حيث عملت على مقارنة الظروف الحياتية لعينات الدراسة في البلدان المذكورة.

وأفادت أن التجارب التي أجرتها اشتملت بشكل تطبيقي عملي على العينات الحية في الدول، حيث تم الانتهاء من المرحلة الأولى من التجربة والتطبيق وهي الآن بصدد تنفيذ المرحلة الثانية من العلاج، خلال العام القادم، مشيرا إلى أن المرحلة الثانية تعتمد على التعاقد مع شركات تصنيع الأدوية، للبدء بتصنيع العلاج.

ولفتت إلى أن الخطة العلاجية تعتمد بشكل أساسي على الفحص الجيني للمرضى والفحص الطبي، ووضع برنامج أسرى للتعامل معهم، كتوفير أخصائي سمع ونطق وأخصائي سلوكي ومعرفي، كذلك استخدام العلاج الدوائي المكتشف، مؤكدا أن العلاج يحتاج لصبر ونحو عامين للوصول إلى نتائج ملموسة على الأطفال المصابين.

وأكدت أن العلاج الدوائي المكتشف والذي يساهم في علاج أطفال التوحد بنسبة عالية، يعتمد على الابتعاد عن السكريات والبقوليات والمعجنات واللحوم، واستخدام البدائل كالعسل الطبيعي الخالي من السكر والتمر، والشوفان وبعض أنواع الأسماك.